Estudios de citogenética

La citogenética es la rama de la genética que estudia los cromosomas y las enfermedades relacionadas por sus anormalidades numéricas y/ o estructurales (llamadas anomalías cromosómicas).

Las anomalías cromosómicas representan la mayor causa de pacientes con malformaciones congénitas, discapacidad intelectual, infertilidad o abortos.

Las pruebas de laboratorio citogenéticas desempeñan un papel clave en el diagnóstico, el pronóstico, la selección y el seguimiento del tratamiento.

La prueba de cariotipo es un test de laboratorio que evalúa el número, tamaño, forma y estructura de los cromosomas. 

Los cromosomas son estructuras formadas por ADN que contienen la información genética de nuestro cuerpo. Llevan información que determina características únicas, como la estatura, el grupo y factor de la sangre, el color de los ojos, etc. 

Cada célula del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas, solo 1 par de cromosomas define el sexo de la persona, el X e Y, siendo XX para la mujer y XY para el hombre.

¿Para qué se usa?

La prueba de cariotipo se puede usar para:

• Diagnosticar una enfermedad genética.
• Averiguar si un defecto cromosómico está impidiendo que una mujer quede embarazada o está causando abortos espontáneos.
• Evaluar la posible causa del fallecimiento prematuro de un bebé.
• Evaluar la probabilidad de que sus hijos reciban una alteración a nivel de cromosoma.
• Evaluar el impacto del cariotipo en el diagnóstico y tratamiento del cáncer.

La citogenética convencional consiste en el análisis visual del juego completo de cromosomas (cariotipo) obtenidos en metafase tras un cultivo celular (requiere células en división). Permite analizar todos los cromosomas en una sola prueba pero queda limitada por la resolución del bandeo cromosómico: no detecta alteraciones inferiores a 10Mb.

La citogenética molecular consiste en el análisis mediante sondas fluorescentes (FISH) de zonas o regiones concretas de uno o varios cromosomas. Su principal ventaja es que puede aplicarse sobre células en interfase (no requiere células en división) y facilita su análisis sobre un mayor número de células. Según el diseño de la sonda de hibridación específica, la FISH puede ser: centromérica, de locus específico, de brazos cortos y/o largos, de pintado cromosómico.

Existen unas técnicas de FISH más complejas que por combinación de sondas marcadas con diferentes fluorocromos se combinan permitiendo identificar cada cromosoma de un color distinto (Cariotipo espectral) o bien cada banda de un solo cromosoma (Multibanding). Estas técnicas sirven para resolver anomalías complejas y/o cromosomas marcador, no identificables por las técnicas citogenéticas convencionales.

Cariotipo por Bandeo G: Es un estudio de alta complejidad que permite la visualización y análisis de cromosomas a un nivel de resolución de xxx bandas. Este estudio es el más utilizado para la detección de aneuploidías y rearreglos estructurales mayores.

Cariotipo de Alta Resolución: Es útil para detectar alteraciones cromosómicas en los Síndromes de Microarreglos (Síndrome Velocardiofacial, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman, Neurofribromatosis tipo I, Síndrome de Williams, Síndrome de Smith-Magenis, entre otros) que resultan con frecuencia  indetectables en el nivel de resolución del análisis cromosómico de rutina.

Para solicitar un turno o recibir mayor información sobre nuestro test de Cariotipos, podés comunicarte a nuestra línea de WhatsApp 11 5168-6144. Nuestros profesionales se encuentran disponibles para brindarte todo el asesoramiento necesario antes y después del test.

Los estudios de cariotipos se realizan los días martes y jueves de 7:00 a 8:00 hrs en las sedes de San Justo, Ramos Mejia, Villa Crespo, Villa Urquiza.