¿Qué es la citogenética y el cariotipo?
La citogenética es la rama de la genética que analiza la cantidad, forma y estructura de los cromosomas, así como las enfermedades asociadas a sus alteraciones.
A través de estudios como el cariotipo por bandeo G, el cariotipo de alta resolución y las técnicas de FISH, es posible detectar anomalías cromosómicas vinculadas a malformaciones congénitas, discapacidad intelectual, problemas de fertilidad, abortos a repetición, enfermedades oncológicas y patologías hematológicas.
¿Qué es el estudio cariotipo?
El cariotipo es un estudio que observa el número, la forma y la estructura de tus cromosomas.
Ayuda a tu médico a detectar alteraciones cromosómicas que pueden explicar determinadas enfermedades o situaciones clínicas.
Se utiliza, por ejemplo, en casos de infertilidad, pérdidas gestacionales recurrentes o sospecha de síndromes genéticos.
Existen variantes y técnicas complementarias como el cariotipo por bandeo G, el cariotipo de alta resolución y FISH.
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Cariotipo por bandeo G: método clásico que permite contar y visualizar cromosomas con patrones de bandas para identificar grandes cambios estructurales o cambios en el número de cromosomas.
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Cariotipo de alta resolución: ofrece mayor detalle para detectar alteraciones más pequeñas que podrían no verse en un análisis rutinario.
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FISH, fluorescencia in situ: técnica que busca regiones específicas del cromosoma usando marcadores fluorescentes, útil cuando se sospecha una anomalía puntual o se requiere confirmación más precisa.
Estas técnicas forman parte de la citogenética, la rama de la genética que estudia las alteraciones cromosómicas y su relación con enfermedades.
